Doxecitina + doxribtimina este o combinație pentru copii și adulți cu deficit de timidinkinază 2, confirmat genetic, ale căror simptome au început la vârsta de 12 ani sau mai devreme. Boala afectează producerea energiei în mușchi. Substanțele furnizează precursori ai ADN-ului mitocondrial și pot ameliora funcția motorie, dar mecanismul la om nu este complet confirmat.
Pulberea se dizolvă în apă și se administrează oral, în trei doze egale pe zi, împreună cu alimente. Doza se calculează după greutate și crește treptat, în funcție de toleranță, sub supravegherea unui specialist. Folosiți dispozitivele de măsurare recomandate, nu linguri de bucătărie. Administrarea prin sondă necesită instrucțiuni specifice.
Reacțiile adverse importante sunt diareea, vărsăturile, durerile abdominale și creșterea enzimelor hepatice. Pierderile digestive pot duce la deshidratare și dezechilibre ale sărurilor din sânge, mai ales la copii. Sunt necesare analize hepatice înaintea tratamentului și controale ulterioare; medicul poate reduce doza sau întrerupe temporar administrarea.
Contactați urgent medicul la diaree severă, vărsături repetate, urină puțină, somnolență neobișnuită, icter sau urină închisă la culoare. Anunțați sarcina, alăptarea și bolile renale. Tratamentul nu vindecă defectul genetic și nu înlocuiește sprijinul respirator, nutriția și recuperarea medicală. Beneficiul se evaluează prin evoluția forței și a capacității de mișcare.