Doxecitin + Doxribtimin behandelt Kinder und Erwachsene mit genetisch bestätigtem Thymidinkinase-2-Mangel, deren Symptome spätestens im Alter von 12 Jahren begannen. Die Krankheit beeinträchtigt die Energieversorgung der Muskeln. Die Wirkstoffe liefern Vorstufen der mitochondrialen DNA und können die Motorik verbessern; der Mechanismus beim Menschen ist noch nicht vollständig geklärt.
Das Pulver wird in Wasser gelöst und in drei gleichen Tagesdosen mit Nahrung eingenommen. Ein Spezialist berechnet die Dosis nach Körpergewicht und steigert sie je nach Verträglichkeit langsam. Nutzen Sie die empfohlenen Messgeräte, keine Küchenlöffel. Für die Gabe über eine Ernährungssonde gelten besondere Anweisungen.
Wichtige Nebenwirkungen sind Durchfall, Erbrechen, Bauchschmerzen und erhöhte Leberwerte. Flüssigkeitsverluste können besonders bei Kindern Austrocknung und Elektrolytstörungen verursachen. Leberwerte werden vor Beginn und im Verlauf kontrolliert; der Arzt kann die Dosis senken oder die Behandlung unterbrechen.
Bei starkem Durchfall, wiederholtem Erbrechen, wenig Urin, ungewöhnlicher Schläfrigkeit, Gelbsucht oder dunklem Urin ist rascher ärztlicher Rat nötig. Informieren Sie über Schwangerschaft, Stillzeit und Nierenerkrankungen. Das Mittel heilt den Gendefekt nicht und ersetzt weder Atemunterstützung noch Ernährungstherapie und Rehabilitation. Kraft und Beweglichkeit zeigen den Behandlungserfolg.